张萍丽医生的科普号

多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。MS是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见最主要的疾病。多发性硬化作为独立的疾病已有100余年的历史。因其有较高的发病率、慢性病程和青壮年易患而备受重视。其临床特征为发作性视神经、脊髓和脑部的局灶性障碍。这些神经障碍可有不同程度的缓解、复发。多发性硬化症的症状端视其所影响的神经组织而定，患者可能出现视力受损(视神经病变)、肢体无力、平衡失调、行动不便、麻木、感觉异常、口齿不清、晕眩、大小便机能失调等症状，这些症状因人而异，严重程度也不尽相同。这些症状可能会减轻或消失，消失后也可能再发作。是否会产生新的症状或是产生新症状的时机则无法加以预测。 多发性硬化症的初期不易被检查出来。如视力模糊或复视等，常见的症状有一定部位的肌肉僵硬，乏力、丧失控制能力，四肢异常疲劳、行走困难，头晕，膀胱控制失调，触觉、痛觉和温热感觉紊乱等，每个症状出现后又会消失。就这样一个接一个的相继发生，或继续恶化，最后可使患者吞咽困难。致残及卧床不起。还没有治疗这种疾病的特效药物。

因本病常侵犯多个脏器及组织，并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样，但以癫痫发作，面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部，前额，眼睑，鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大，皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著，85%患者可见色素脱失斑，为叶形，卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显，20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm，指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害，此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特征，癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现，癫痫可表现为任何发作形式，起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作，有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现，60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作，发生癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作，亦有表现为人格和行为异常，情绪紊乱和精神异常者，偶尚有肢体瘫痪，共济失调，不自主动作等症状，少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。3.其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤，肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤，口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势，晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球，突眼，青光眼，晶体混浊，白内障，玻璃体出血，色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现，此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

左旋肉碱是脂肪酸代谢必须的辅助因子，它促进并参与机体脂肪代谢，保护细胞膜的稳定性，具有多种重要的生理作用，是世界卫生组织推荐的特殊氨基酸类维生素之一。曾有文献报道在生酮饮食中产生继发性肉碱缺乏症，产生虚弱、无力、肌张力降低等症状，虽然不多，但多数癫痫中心常规进行肉碱浓度监测或常规补充(100mg/kg/d)。

生酮饮食(ketogenic-diet，简称KD)是一个脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食，既不影响正常的生长发育，同时又具有治疗癫痫、肿瘤等疾病的作用。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史，虽然其抗癫痫的机理目前还不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公认。由于生酮饮食是以脂肪取代葡萄糖作为能量来源的疗法，故凡是患有脂肪酸转运和氧化障碍的疾病均是禁忌症。绝对禁忌症 肉毒碱缺乏症肉毒碱棕榈酰基转移酶 I 或 II 缺乏症肉毒碱转移酶Ⅱ缺乏症β-氧化缺乏症中链酰基脱氢酶缺乏症长链酰基脱氢酶缺乏症短链酰基脱氢酶缺乏症长链 3-羟基脂酰辅酶缺乏症中链3-羟基脂酰辅酶缺乏症丙酮酸羧化酶缺乏症卟啉病以上患者主要表现为发育迟缓，心肌病，低张力，运动后易疲劳，肌红蛋白尿，当患者有以上临床表现时，应做遗传代谢病筛查，以排除上述疾病。

乳糖酶是机体小肠分泌的一种酶类，位于小肠粘膜刷状缘，可以将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖。乳糖不耐受：食物中的乳糖进入小肠后，由于乳糖酶缺乏(lactosedeficiency,LD)，乳糖不能分解成单糖被吸收入血，称为乳糖吸收不良（lactose malabsorption，LM）。当乳糖进入结肠后，被细菌发酵生成短链有机酸和气体，发酵过程可引起肠鸣、腹痛、腹胀和渗透性腹泻。以上过程即称为乳糖不耐受（lactose Intolerance,LI）。 乳糖：二糖的一种，存在于哺乳动物乳汁中的双糖；由一分子葡萄糖和一分子半乳糖缩合形成，味微甜，牛乳中约含乳糖4%，人乳中含5-7%。乳糖作用： 1. 供给热量：乳糖是儿童生长发育需要的主要营养物质之一，在自然界中只有哺乳类动物的乳汁中含有乳糖，各种植物性食物中是不含乳糖的。乳糖通过乳糖酶分解成一分子的葡萄糖和一分子的半乳糖而被人体吸收利用，供给我们热量。 2促进脑及神经系统发育： 小儿的脑细胞发育和整个神经系统的健全都需要大量的乳糖，半乳糖对儿童的大脑发育特别重要，他能促进脑苷脂类和粘多糖类的生成。 3整肠作用： 在肠道中，乳糖在乳酸杆菌、乳酸链球菌、多种酶及微生物的作用下生成乳酸，乳酸能抑制肠内有害细菌的繁殖，对小儿肠胃有调整保护作用。

基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。基因检测通过先进仪器人信息录入评估出人健康状况涵盖了西医、医、营养、心理、遗传、细胞等内容既有检测数据还有该指标程度状况即反映机体近期现状亚健康或慢性病能发展趋势还反映机体遗传、DNA、易患疾病或易感信息或先天对某些物质敏感及体内因环境有害物质对机体造成潜危害、性格特征、情绪表现对身体影响检测亚健康疾病区间。

三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5～1％。三尖瓣下移畸形系指三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置正常，致使右心房较正常大，而右心室较正常小，可有三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。由于右心房内血量较多，压力增高，其所含血液部分经房间隔缺损或卵圆孔流入左心房，部分仍经三尖瓣入右心室，因肺动脉狭窄，进入肺循环的血量减少，故回入左心房的动脉血量也少，此时再与自右心房分流来的静脉血混合，经二尖瓣而入左心室及体循环。三尖瓣下移病例预后也有较大差异，临床上呈现重度紫绀者约80％在10岁左右死亡，而轻度紫绀者则仅5％在10岁左右死亡。呈现充血性心力衰竭后大多在2年内死亡，约3％的病例发生猝死。常见的死亡原因为充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。一般只能通过手术治疗，有姑息手术和瓣膜置换术，前者近期效果好，后者近期、远期效果都可以。

秽语综合征是指儿童身体某部位或某肌群突然的,快速的,不自主的,非节律性的反复收缩运动,如眨眼,皱眉,歪嘴,摇头,点头,耸肩,抬臂,踢腿,扭腰,干咳,骂人,吼叫等.首先,找找患病原因有助于该病的有效治疗.抽动—秽语综合征的发生与以下因素有关： 围产因素：如母孕期高热,先兆子痫,难产史,生后窒息史,新生儿高胆红素血症,剖腹产等. 感染因素：如上呼吸道感染,扁桃体炎,腮腺炎,鼻炎,咽炎,水痘,各型脑炎,病毒性肝炎等. 精神因素：如惊吓,过分情感,过分忧伤,看惊险电视小说及过于刺激的动画片等. 家庭因素：如父母关系紧张,离异,严厉的训斥和打骂等. 其他：如癫痫,外伤,一氧化碳中毒,中毒性消化不良,过敏等.最好找出相关的治病因素,然后对症调理效果会很明显.

母乳强化剂是主要针对早产儿母乳的一种营养强化， 因为纯母乳中的某一些营养不能满足早 产儿的身体需求， 从而需要在使用母乳的同时使用母乳强化剂， 使早产儿既受益于母乳喂养 的好处，又能获得满足其快速生长的营养需求。母乳强化剂除了强化蛋白质，也强化矿物质 和维生素，满足早产儿营养需求。临床荟萃分析得出结论：混和成分的母乳强化剂能够增加正氮平衡，促进生长以及骨骼钙化。目前国际上已公认经强化的母乳是早产儿营养的最佳选择。国外已有大量数据表明，母乳强化剂促进早产儿短期体重、身长、头围的增长。尚无充分数据评估其对远期生长发育的作用，未显示有不良反应。极低出生体重儿母乳喂养需强化已在全球新生儿学界达成共识，近几年的研究绝大部分着眼于不同配方母乳强加剂之间的比较及短期结果的观察。适应人群 1.出生体重低于1.5kg，或小于34孕周，且母乳喂养。2.出生体重高于1。5kg，但每天增重小于每公斤体重15克（注意不是每天增重小于15克），或出生14天后体重在生长曲线图上滑落到较低的百分位线上。3.血清尿素氮水平持续地小于2mmol/l达2周以上4.当且仅当婴儿连续两周纯母乳喂养且每天达到能容忍的最大喂食量。不适应人群 1。有牛乳蛋白家族过敏史 2。 使用了磷酸钾补充剂3。 婴儿有先天性巨肠结4。 素食主义者婴儿5。 婴儿在服用地塞米松——除非血浆尿素氮和氨基酸水平在可接受范围内使用方法 1。尽量使用新挤出的母乳。用尽可能小量的母乳融化强化剂，然后立即给宝宝喂食。因为母乳强化剂有可能改变母乳的成分。2。 不要一次给很多母乳添加强化剂。因为添加强化剂后如果不立即喂食，会降低母乳中的抗体的效能，也会增加某些成分的摩尔渗透压。3。 使用前要注意母乳强化剂的保质期。4。 使用母乳强化剂的最初24小时内，应只强化婴儿能承受的最大喂食量的一半，之后再强化婴儿能承受的全部喂食量的母乳。每包母乳强化剂2。1克，每半包强化 50ml母乳 （Cow & Gate Nutriprem Breast Milk Fortifier英国牛栏生产的母乳强化剂）。更小剂量的母乳强化剂需要用医学称来称量。5。 添加后，轻轻摇匀。使用停止 1。如要停止使用母乳强化剂，婴儿必须可以保证能够维持足够的增长，吃进足够的奶，且血液化验结果在正常范围内。2。 如果婴儿能吃进配方奶推荐使用量的50%以上，就不需要母乳强化剂了。注意事项 (1)加强宝宝的吮吸。实验证明，宝宝吃奶后，妈妈血液中的催乳素会成倍增长。这是因为宝宝吮吸乳头，可促进妈妈脑下垂体分泌催乳激素，从而增加乳汁的分泌。(2)避免服药。有些药物和食物会影响乳汁的分泌，如抗甲状腺药物、山楂等。遇到生病，最好在医生的嘱咐下服药。(3)补充营养。乳汁中的各种营养素都来源于妈妈的体内，如果妈妈长期处于营养不良的状况，自然会影响正常的乳汁分泌。选择营养价值高的食物，如牛奶、鸡蛋、蔬菜、水果等。同时，多准备一点汤水，对乳汁的分泌能起催化作用。(4)保持乳母良好的情绪。分娩后的妈妈，在生理因素及环境因素的作用下，情绪波动较大，常常会出现情绪低迷的状态，这会制约母乳分泌。医学实验表明，乳母在情绪低落的情况下，乳汁分泌会急剧减少。(5)食疗。在采取上述措施的基础上，再结合催乳食物，效果会更明显。如猪蹄、花生米等食物，对乳汁的分泌有良好的促进作用。 (6)许多早产宝宝，体重都很轻，3斤左右，胃很小，压根就不可能一次喝下50毫升的母乳，有的甚至20毫升就不能再喝了。像这样的情况，就只能母乳和母乳强化剂分开补充了。母乳强化剂的作用是给宝宝补充额外的营养和能量。即使和母乳分开补充，只要宝宝喝进去了，那就是给宝宝补充了额外的营养，这样就不怕宝宝营养跟不上。(7)母乳强化剂应该是每天4-6条，也可根据宝宝的需要酌量增减。譬如宝宝刚出生时，营养储存量太少，需要更多的营养摄入，而又喝不下足够的母乳或牛奶来补充时，可以3小时左右喂一条。随着宝宝的长大，他的母乳或牛奶摄入量逐渐增加，母乳强化剂的量便可适当的减少了。（8）每周监控血清碱性磷酸酶和血清钠水平。（9）早产母亲最初几周的母乳中通常含有较高水平的蛋白质，需要对出生后一个月之内服用母乳强化剂的婴儿监控蛋白质摄入是否超量。（10）当婴儿28天大之后，强化铁剂。（11） 母乳强化剂不能加入配方奶中。（12) 当停止使用母乳强化剂后，体重增长通常会放缓。（13）母亲需要知道挤奶时应该尽量多的挤出后奶，以促进婴儿增重。（14）不应当向母乳中添加其他东西。

益生菌（Probiotics）是一类对宿主有益的活性微生物，是定植于人体肠道、生殖系统内，能产生确切健康功效从而改善宿主微生态平衡、发挥有益作用的活性有益微生物的总称。人体、动物体内有益的细菌或真菌主要有：酪酸梭菌、乳酸菌、双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、放线菌、酵母菌等。目前世界上研究的功能最强大的产品主要是以上各类微生物组成的复合活性益生菌，其广泛应用于生物工程、工农业、食品安全以及生命健康领域。益生元（Prebiotics）是这样一种物质：它是一种膳食补充剂， 通过选择性的刺激一种或少数种菌落中的细菌的生长与活性而对寄主产生有益的影响从而改善寄主健康的不可被消化的食品成分（Gibson and Roberfroid，1995)。成功的益生元应是在通过上消化道时，大部分不被消化而能被肠道菌群所发酵的。最重要的是它只是刺激有益菌群的生长，而不是有潜在致病性或腐败活性的有害细菌。